Филм направен за остеогенeза имперфекта 

Site in English   




Web pagina en Español    





Новият сайт по оформен 

 Челна рентгенова снимка на крака при пациент с тип първи на osteogenesis imperfecta (OI) показва данни за тежка остеопороза

Челна радиография на ръка до 17-годишна жена подрастващите с тип първи osteogenesis imperfecta (OI) показва, деформации, и на  зараснали фрактури, както и формирането на мазол над дисталния раменната. възстановяване на растежните линии присъстват в дисталния радиус



Тип  2


Най–тежка форма 
новородени силно засегнати, често с фатален изход,макар че няколко са живели до зряла възраст.
тежка костна деформация с множество фрактури.
Обикновенно в резултат на нова генна мутация.
Много малък ръст с изключително малки гърди и белите дробове по–слабо развити.




Тип  3

Фрактура на костите много лесно 
костите се деформират тенденция да бъдат изолирани инциденти семеиството са много малки в ръста
фрактури при раждането са много чести
ренгеновите снимки разкриват фрактурите,кито са се появили,докато в матката може да има загуба на слуха.
В насипно състояние ставите и мусколите са лошо развити в ръцете и краката барел с форма на ребро на клетката
триъгълно лице 
гръбначни изкривявания
дихателни проблеми,е възможно да има
Челна рентгенова снимка на таза в 9-годишно момиче с тип трети osteogenesis imperfecta (OI) и двустранни изцеление бедрена фрактури. Многократни растеж възстановяване линии са налични в бедрената главите на двустранна основа. Scoliosis и квадрат илиачна костите също се показват.



Тип  4

между тип 1 и тип 3 по тежест често могат да бъдат проследени чрез семеиството фрактура на костите лесно – повечето преди пубертета нормални или почти нормални цветни склери
проблеми със зъбите 
гръбначния стълб
вузможна загуба на слуха


Чрез изучаване на външния вид на OI костите под микроскоп, следователи забелязал, че някои хора, които са клинично по тип IV група имаше обособен модел им кост. Когато те пълен медицински преглед на историята на тези хора, те намерили групите имаше други функции в общ. Те име тези групи Видове V и VI OI. В мутации причиняват тези форми на OI не са идентифицирани, но хората в тези две групи не са мутации в гените на колаген тип I.

Тип   5

     * Клинично подобен тип IV във външния вид и симптоми на OI.
     * A плътна лента видян  X лъчи, съседни на растежа табела на дългите кости.
     * Необичайно голям мазол, наречен хипертрофична мазол, на сайтовете на счупвания или хирургични процедури. (A мазол е област на нова кост, които се определят най-фрактура карта, като част от лечебния процес.)
     * Калцификация на мембраната между лакътната и лъчевата кост (костите на ръка). Това води до ограничаване на въртене на ръката.
     * Бели склери.
     * Нормални зъби.
     * Костни има "окото като външен вид, когато гледани под микроскоп.
     * Господстващо наследен модел.

 OI Тип 5 при възрастни



 ОСТЕОГЕНЕЗА ИМПЕРФЕКТА  тип 5  при дете

Тип   6

     * Клинично подобен тип IV във външния вид и симптоми на OI.
     * В алкалната фосфатаза (ензим, свързан с костно формиране) ниво на активност е леко повишени в OI Тип VI. Това може да се определи чрез кръвен тест.
     * Костите има отличителен "риба мащаб" външен вид, когато са гледани под микроскоп.
     * Диагностицирани чрез костната биопсия.
     * Дали тази форма е наследена в господстващо или рецесивен начин, не е известна, но учените смятат, че режим на наследяване е най-вероятно рецесивен.
     * Осем  човека с този тип OI са били идентифицирани.

Нови форми на рецесивен OI

След години на изследвания, две форми на OI, които са наследени в рецесивен начин, са били открити през 2006 година. И двата вида са причинени от гени, които засягат образуването на колаген. Откриването на тези нови форми на OI помага да се предостави информация за хора, които са тежко или умерено тежко от OI, но не разполагат с първични колаген мутация.


Тип   7

     * Напомня Тип 4 на OI в много аспекти на външния вид и симптомите, описани в първия случаи.
     * В други случаи, появата и симптоми са подобни на смъртоносни OI Тип 2, с изключение на бебета с бели склери, малка глава и кръгло лице.
     * Нисък ръст.
     * Кратко раменната (рамото кост) и краткосрочена бедрената кост (горния крак костта).
     * Coxa произведение (а деформирана тазобедрената става, по който гърлото на бедрената кост е извита надолу) е обща, а остро angled бедрената кост главата засяга хип гнездо.
     * Резултати от рецесивено наследството на мутация на CRTAP (хрущяла свързан с белтък) ген. Частично функция на CRTAP води до умерени симптоми, докато общата липса на CRTAP е смъртоносно във всичките четири определени случаи.



Тип   8

     * Напомня смъртността на тип 2 или тип 3 на OI във външния вид и симптоми, освен, че децата са с бели склери.
     * Тежките растеж дефицит.
     * Екстремни undermineralization скелета.
     * Предизвикано от дефицит на P3H1 (Prolyl 3-hydroxylase 1) се дължи на мутация на гена LEPRE1



Наследяване Фактори

Повечето случаи на OI (85 до 90%) са причинени от господстващо генетичен дефект. Това означава, че само едно копие на носещите генна мутация е необходимо за детето да има OI. Лице с форма на OI причинена от мутация има господстващо 50% шанс да преминат в нарушение на всеки от неговите или нейните деца.

Някои от децата, които имат доминираща форма на OI наследят нарушения от родител. Други деца се раждат с доминираща форма на OI, въпреки, че не е фамилна анамнеза за заболяване. При тези деца, генетични дефекти възникнали като спонтанна мутация.

Приблизително 10 до 15% от случаите на OI са резултат от рецесивен мутация. В тази ситуация, родителите не са OI, но и двете носят мутации в гените им. За да наследи рецесивен OI детето трябва да получи копие от мутация от двамата родители.

Когато едно дете е рецесивен OI, е 25% шанс за бременност, че родителите ще имат още едно дете с OI. Братя и сестри на лице с рецесивен формата на OI имат 50% шанс да бъде носител на рецесивен ген. ДНК тестовете е на разположение, за да родители и братя и сестри се определи дали те са носители на този вид генна мутация.

Ако единият родител е OI защото на рецесивен мутация, 100% от техните деца ще бъдат носители на рецесивен OI мутация. Дали някое от тези деца ще имат OI ще зависи от тяхното наследство от другия родител. Генетични съветници могат да помогнат на хората с OI и членовете на техните семейства допълнително разберат OI генетика и възможността от повторение, и съдейства за пренатален диагноза за онези, които желаят да упражняват тази възможност. За повече информация относно OI наследство, вижте OI фондация факта лист, озаглавен "генетика.


Лечение

Няма все още  лек за OI. Лечението е насочено към предотвратяване или контрол на симптомите, максимално независима мобилност, както и разработване на оптимална костна маса и мускулната сила. Грижа на фрактури, обширни хирургични и стоматологични процедури, и физическа терапия често се препоръчва за хора с OI. Използване на инвалидни колички, скоби и други мобилност СПИН е общ, по-специално (макар и не единствено) сред хората с по-тежки видове OI.

А хирургична процедура, наречена "rodding" често се считат за хора с OI. Това лечение включва въвеждане на метални пръчки чрез дължината на дългите кости, за да засилят тях. Лечението също предотвратява и / или коригира деформации. За повече информация вижте OI Фондацията факта лист на "Rodding хирургия."

Някои лекарства и други лечения са изследвани за наличие на потенциал на употреба за лечение на OI. Те включват ръст хормонално лечение, лечението с интравенозно и перорално лекарства, наречени бифосфонати Един инжектирали наркотици, наречено teriparatide (само за възрастни) и генна терапия. Не е ясно дали хората с рецесивен OI ще реагират по същия начин, както хората с господстващо OI до тези лечения. В OI Фондацията може да предостави актуална информация за изследвания и експериментални лечения за OI, както и информация, за да помогнат на хората да решат дали да участват в клинични изпитвания.

Хората с OI са насърчавани да се упражняват колкото е възможно за насърчаване на мускулите и костите сила, които могат да способстват за предотвратяване фрактури. Плуване и вода терапия са общи упражни избор за хора с OI, като вода позволява независимо движение с малък риск от фрактури. За тези, които са в състояние, ходене (със или без мобилност СПИН) е отлично упражнение. Хората трябва да се консултират с OI си лекар и / или физически терапевт да обсъдят подходящо и безопасно упражнение.

Деца и възрастни с OI също ще се възползват от поддържането на здрави тегло, хранене една хранителна диета и избягване на дейности, като тютюнопушене, прекомерна консумация на алкохол и кофеин, и предприемане на стероидни лекарства - всичко от което може да обостри разрушават костите и костната чупливост.


Прогнозиране

В прогнозата за индивидуална с OI варира значително в зависимост от броя и тежестта на симптомите. Дихателна недостатъчност е най-честата причина за смъртта на хората с OI, следвани от случайна травма. Въпреки многобройните фрактури, ограничена дейност, и нисък ръст, повечето възрастни и деца с OI води продуктивен и успешен живот. Те ходят на училище, развиват приятелства и други отношения, имат кариери,  семейства, да участват в спортни и други развлекателни дейности, и са активни членове на техните общности.

Симптомите на остеогенеза имперфекта наподобяват други заболявания или проблеми.Винаги се консултираите с вашия лекар за диагноза.

как се прави диагноза за остеогенеза импрфекта ?
Вдопълнение за цялостна медицинска история и физически преглед, диагностичните процедури за ОИ може да включва биопсия на кожата да се направи оценка на размера и структората на колаген. Въпреки това,този тест е сложно и не много квалифициран съораженята са на лице за извършване на процедурата.Не е необичайно за резултатите от биопсия да отнеме до шест месеца.

Допълнителни диагностични тестве могат да включват:

Ренгенови – диагностичен тест,който използва невидимо електромагнитна енергия гради да произвежда образи на вътрешните тъкани,кости и органи като филм.

Проверка на Уши,нос и гърло ( за откриване на загуба на слуха)
лечение за ОИ:
специфично лечение за ОИ ще бъде определено от вашия лекар въз основа на:
Вашата възраст,общото здраве ,медицинска и история степента на заболяването
Вашата толерантност към специфични лекарства,процедурии или терапии
Очакванията за хода на заболяването
Вашето мнение или предпочитание

До този момент не е известно,лечение,медицина,или хирургична намеса, която ще лекува ОИ.
Целта на лечението е да се предодврати изкривяване и фрактури и ще позволи на детето да функционира като независим колкото е възможно. Процедури за предотвратяване или поправяне на симптоми могат да включват:

грижите на фрактури

хирургия

rodding – процедура,за да вмъкнете метъл бар дължината на костите дълго да го стабилизира и да предодврати деформирането.

стоматологични процедури

физиакална терапия

помощни устроиства, като например инвалидни колички,скоби,както и други изготвени по поръчка оборудване.

Управление на ОИ:
Управление на заболяването включва да се сусредоточава върху предотвратяване или свеждане до минимум изкривявания и оптимизиране на отделните функционални способността у дома и в Обществото.Управление на ОИ е или не – хирургически или хирургическа намеса. Не – хирургични интервенции могат да включват една или повече от следните неща:

Физиакална терапия
позициониране помощи ( да помогне стоиката)
скоби и fertulas ( за да се предотврати деформиране и насърчаване на подкрепа или закрила)
лекарства
психологическо косултиране 
Хирургични намеси могат да бъдат считани за управление на следните условия:

Фрактури

Прегъване на костите

рахитично изкривяване на гръбначния стълб

– един страничен,или странична кривина и завъртане на гърба на костите (прешлен),като външния вид, че човек е водещ до една страна.

Проблеми на сърцето
Хирургията може да се счита за да се запази възможноста да седят или стоят.

Дългосрочни прогнози за индивидуално с ОИ:
остеогенеза имперфекта (ОИ) е прогресивно условие,че се нуждае от живота – дълго управление за предотвратяване на деформиране и усложнения.
Интердисциплинарния екип помага на здравеопазването на семейството за подобряване на функционалните резултати и да осигорят подкрепа. В остеогенеза имперфекта обществото също може да бъде важен ресурс.